香港dna验血合法,已婚女子备孕一年怀不上，一查竟是男儿身，医生：得了罕见
生物遗传学界有很多的未解之谜，即使你是医学界的泰斗大牛，在面对未知的基因、遗传、变异时，也会像一个童蒙一样浅薄无知。
浙江某地，一位女子结婚了，夫妻俩积极备孕，可一年过去了，肚子迟迟没有反应，去医院检查的时候，她的丈夫一切正常，她也具备了怀孕的条件，但是就是怀不上。
直到一次偶然的意外受伤，医生一查才揭开了多年的未解之谜：原来她得了罕见遗传病，竟是男儿身。
一、25岁的姑娘，骨骺竟然还未闭合？吴小姐出生于浙江某地，在这个喜欢女儿的地方，吴小姐从小就被捧在手心怕化了对待，而她也越长越水灵，身材高挑羡煞旁人。
22岁大学毕业后，吴小姐回到了老家，找了一份非常清闲的工作，然后经过父母亲戚的介绍，她迅速和相亲对象组建了一个属于自己的小家庭。但是不知道怎么的，结婚过了一整年，她的肚子还是没有动静，到医院检查后，医生表示男方没有问题，于是他们只能继续努力……
后来，吴小姐上楼梯时不小心摔了一跤，导致她的踝关节扭伤肿大，为了安全起见，吴小姐来到了当地三甲医院做检查，拍完片后医生傻眼了，因为吴小姐的关节处竟然能看到明显的骨骺！
骨骺是长高的关键，男性骨骺一般在22岁左右闭合，女性大约在16岁闭合，而吴小姐今年已经25岁了，骨骺竟然还没有闭合，这意味着吴小姐还正处于青春发育期！这让医生高呼不可思议，随后询问吴小姐月经初潮的时间。
吴小姐不好意思地回答：自己的月经其实一直都没有来过，小时候还因此去看过医生，但是医生说可能是发育迟缓，等几年应该就回来了，之后就因为害羞，所以一直没有就医。
医生表示吴小姐这种情况已经超出了他理解的范围，于是建议她到更大的医院的内分泌科检查。
二、偶然受伤去医院，医生查出其父母关系不一般来到大医院，吴小姐找到了分泌科的主任医师，将化验单交给主任医师，然后说明了自己的情况，顺便表达了一下自己想要怀孕的愿望。主任医师看到吴小姐的化验单后也表示惊讶，于是问到：“你平时有没有头晕眼花、乏力的症状”？
吴小姐很疑惑，问医生是怎么知道的？
医生说：“你先去检查一下吧”，随后开出了血液、血压检查。不久后，报告摆在了医生的桌子上，上面清晰地写到，吴小姐的血压达到了200/125mmHg，血液中的钾元素只有2.28mmol/L，原来吴小姐患的是高血压低钾血症！
医生看完后，联想到了一种罕见的疾病“先天性肾上腺皮质增生症”，于是她让吴小姐再查一下性激素、肾上腺功能。又折腾了一会后，医生确定吴小姐患的就是先天性肾上腺皮质增生症。
这种疾病是非常罕见的染色体基因遗传疾病，是肾上腺皮质合成过程中因为某种酶的缺失导致的增生，因此肾上腺功能会异常发作，导致钾元素过量流失。除此以外，医生还检查出吴女士雌激素异常，腹腔B超显示她可能没有子宫和卵巢，这也就解释了为什么吴女士这么久都没有怀孕。
为了彻底搞清楚吴女士为什么变成这样，医生建议吴女士做一下染色体检查，结果发现，吴女士的染色体竟然是“xy”染色体，而这是男性的染色体标志。
也就是说，吴女士拥有女性的外表，但是生理性别却是一个不折不扣的“大男人”。
三、竟然查出了其父母昔日的“孽缘”吴小姐及其家属知道这件事后，一时间难以接受，吴小姐更是当场害怕地哭了起来，她问医生自己为什么会这样？医生告诉她：“你的17α-羟化酶存在缺陷，所以才会导致你变成这样”。
只是医生还有半句话没说：导致这种酶缺陷的原因，大多数都是因为近亲结婚。
因此，有可能是因为吴小姐的父母近亲结婚，导致吴小姐的17α-羟化酶存在缺陷，因此在性别塑造和构成时出现了紊乱，最终导致吴小姐成为一个女性外表，男性基因的缺陷患者。
没想到到最后，医生竟然查出了其父母昔日的“孽缘”。
而对于吴小姐这样的患者，医院只能将其当做女性治疗，经过一段时间的激素治疗后，吴小姐的高血压和低钾血症已经得到了控制，但是没有的子宫和卵巢医生也没有办法帮助她长出来。
医院只能和她的丈夫不断沟通，希望他们能接受这个结果，对于吴小姐，医院也让心理治疗师开导她，让她不要想太多，毕竟这不是她的错，而是上天开的一个玩笑。
至于夫妻俩的未来会走向何处，医生也不敢判断。
最后医生想说，在临床上，出现这种情况的人不少，但是更多的是性别认知障碍，这并不是他们的错，而是父母和环境的结果。对于这些人，我们应当尊重他们的选择，让他们在社会上不受到歧视。
【根据真实故事改编，特此声明！】
备孕很久一直怀不上需要做哪些检查？记住这4个步骤告别不孕症
门诊中我们遇到不少年轻夫妇咨询，自己备孕了很长一段时间，没能怀上，需要进行什么样的检查呢。这里，我就这个问题，为大家提供一些参考意见。
就诊检查应该夫妇同去
因为不孕的原因涉及男女双方，检查和治疗的决策与夫妻双方均有关。
女方要做的基本检查
1、妇科内诊检查：(双合诊或三合诊)。通过这项检查，可初步了解女性外阴、阴道、宫颈、子宫及附件的大概情况，了解盆腔有无触痛、结节、包块等病理现象存在。
2、盆腔超声检查：最好做经阴道超声检查，了解子宫的形态，子宫内膜的厚度，卵巢的大小及基础卵泡的数量。这些结果与女性的生育能力都是密切相关的。
3、基础内分泌激素的测定：最好在月经来潮的第2、3天(不是干净后2、3天)抽血做性激素六项及甲状腺功能的测定。性激素的每一项结果均指示卵巢的某种功能，如FSH(促卵泡生成素)升高指示卵巢功能下降，而FSH过低则指示垂体功能不正常。T(睾酮)升高，则指示体内雄激素过高，可能存在相应的雄激素分泌过度的疾病，甲状腺功能的检测则可以排除有无“甲亢”或“甲低”等内分泌疾病，甲亢或甲低同样也是影响生育的疾病。
4、输卵管通畅检查：如果女方平时月经规律，经检测每月有排卵，男方精液检查也是正常的，而经久不孕者，那就需要考虑做一下输卵管通畅检查，尤其是曾有过盆腔炎历史、反复人工流产史的女性。通常的方法有：X线下子宫输卵管造影，超声下子宫输卵管造影，输卵管通液术等。可根据当地医院的设备条件及本人的需要选择进行。
男方要做的基本检查
男方检查要相对简单些，只要到综合医院挂一个男科号，进行两项检查即可。
体格及生殖器官的发育情况检查，由男科医生在门诊即可完成。
精液检查，可以查出精子的数量、活力和形态等基本情况。精液常规检查受影响的因素较多，一次检查结果尚不能确定诊断，通常需要2-3次的结果来综合分析。两次检查之间最好相隔3个月左右，每次检查之前需要禁欲5-7天，以确保检查结果的准确性。
特殊情况下的检查
一些青年夫妇婚后多年不孕，并存在一些与生育有关的慢性疾病。如女方月经失调、闭经、子宫内膜异位症、慢性盆腔炎，男方有性功能异常或曾查出过严重少弱精、无精子症、慢性前列腺炎，或者被诊断为不明原因的不孕症等，除了做以上基本检查外，还需要做进一步的检查项目，如血性激素测定、外周血染色体检查、腹腔镜、宫腔镜等检查，还有男方睾丸活检等。
以上检查都应在专科医生的指导或推荐下进行。
这三点不少夫妻没有认识到。
3个备孕误区，你犯了几个？
排卵期同房能有效提高受孕几率，但并不是说排卵期时同房次数越多，受孕几率越大。
排卵期同房过频，会影响到男人精子的质量和数量，在排卵期时，最好两天同房一次。
2、停止避孕后马上怀孕
如果之前使用避孕药避孕，并不适宜马上就怀孕。还有取环后也不一定适合马上怀孕。还有其他的宫腔手术操作，一般需要休养3个月以上才能怀孕。
3、备孕只是女人的事
女人和男人在生孩子这件事上同等重要，因为女人要提供卵子，而男人要提供精子，如果男人提供的精子质量不够优越的话，很可能也会影响到胎儿的健康。所以夫妻在备孕期间，不仅女人要做好各种准备，男人也要提高自己的身体状况和精子质量。
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